A Síndrome de Turner é uma condição genética rara caracterizada pela falta parcial ou completa de um dos cromossomos X em mulheres, ou seja, sendo mais comum a monossomia com cariótipo 45 X,0.
As características clássicas que levam à suspeita da síndrome podem variar de acordo com a idade:
- Nas bebês do sexo feminino um achado peculiar é o linfedema de mãos e pés e a presença do pescoço alado, embora, neste momento, a criança possa se apresentar fenotipicamente normal;
- Nas meninas mais velhas, os achados clássicos são baixa estatura, pescoço alado e a história típica da adolescente que está com puberdade atrasada ou com ausência de menarca associada aos fenótipos mencionados, já que nesta síndrome temos uma disgenesia gonadal com ovários em fita.
Nesta síndrome, não é comum o acometimento intelectual, atingindo menos de 6% das crianças afetadas.
Outros problemas associados à síndrome de Turner são os defeitos cardíacos congênitos e anomalias renais. Entre os defeitos cardíacos destacam-se valvas aórticas bicúspides, coarctação da aorta, estenose aórtica e prolapso da valva mitral.
Por ser uma condição genética, não há um tratamento curativo. Contudo, medidas de indução da puberdade podem ser realizadas, como o uso de hormônio do crescimento e, em alguns casos, oxandrolona.
